孕妇30岁，G1P0，孕23周排畸检查，超声显示：胎儿脊柱骶尾部前方囊性肿物大小约3.0*1.9cm,内见分隔，未见明显血流信号。超声诊断：骶尾部畸胎瘤可能。继续妊娠至孕40周超声检查，肿物大小约4.3*2.3cm（图1,2），未见明显血流信号。产后1天超声检查，脊柱骶尾部前方囊肿，壁厚，似消化道壁结构（图3,4），无血流信号。患儿一周后手术治疗，病理诊断：直肠重复畸形。
肠重复畸形是罕见的消化道发育畸形，新生儿发病率约1/（活产），可发生在消化道的任何部位，以回肠多见，其次是食管，而直肠发病者仅占5%。目前，国内外文献仅报道了70余例直肠重复畸形。该类疾病大多在新生儿或儿童时期被发现，极少有成人发病。目前，该病病因尚不清楚。直肠重复畸形根据位置可分为两型：腔内型及腔外型。根据形态可分为管状型和囊肿型。可与主肠管相通或不通，本例为肠内囊肿型。患儿较早表现出梗阻征象，给予了及时手术治疗。
鉴别诊断：（1）骶尾部畸胎瘤（2）卵巢囊肿（3）肛门闭锁（4）尿道闭锁（5）肠系膜囊肿（6）脐尿管囊肿（7）小肠闭锁。
图1，孕40周，超声显示骶尾部前方囊肿（横断面）
图2，孕40周，囊肿长轴，未见血流信号显示
图3，产后1天，骶尾部前方的厚壁囊肿，与尾骨分界清晰
图4，囊肿张力低，壁厚，呈消化道壁结构表现
