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混合性结缔组织病（MCTD）是一种罕见的疾病，估计发病率为每百万每年2.1。几乎任何器官系统都可能参与，食管症状是最常见的表现（45-80％）。胃灼热（48％）和吞咽困难（38％）是MCTD中报告的最常见的胃肠道症状，但许多患者可能无症状。可能需要彻底的胃肠病学检查以排除其他食道疾病的病因。
案例简介
患者，54岁，非洲裔美国女性，因进行性无痛性吞咽困难3个月而就诊。患者诉进食时“下巴紧锁”，体重减轻了25磅（基线体重磅）。此外，手部出现关节疼痛、眶周皮疹和脱发。体格检查发现消瘦，张口受限（小于1英寸）以及双侧硬皮病。最初实验室研究显示ANA（1：1,）阳性。患者接受了钡吞咽检查，显示吞咽功能正常，没有肿块、狭窄或吸入性症状。EGD显示正常食管，单侧无阻塞Schatzki环（图1）。食管的随机活组织检查显示散在的中性粒细胞。患者接受高分辨率食管测压，显示吞咽后食管下端括约肌压力正常，舒张功能正常，但蠕动受损，80％吞咽失败（图2）。患者食管测压结果与无效的食管动力一致。
图1患者最初的EGD表现为Schatzki环(箭头)(a)，但其他方面基本正常(b)。
图2患者最初的高分辨率食管测压显示低振幅收缩吞咽与无效食管运动一致。
风湿病学检查发现CKIU/L，抗RNP阳性，PM-SCL抗体阳性，RNA聚合酶抗体阳性（20.4U/mL），PM-SCL75和PML-SCL阳性.高分辨率胸部CT显示肺容量减少，纤维化和牵拉性支气管扩张，与胶原血管相关间质性肺病（ILD）一致。肺功能测试显示限制性模式。下肢MRI显示双侧大腿肌肉水肿和炎性变化。根据Kasukawa分类，患者符合MCTD诊断标准，抗RNP抗体阳性（常见症状）、结节性硬化病、肺纤维化、CK升高（1发现分为两类）。根据症状、实验室结果和影像学表现，患者被诊断为MCTD，主要表现为肌炎。
患者开始使用高剂量泼尼松和静脉注射免疫球蛋白，症状得到改善。后转为低剂量泼尼松、霉酚酸酯、羟氯喹和静脉注射免疫球蛋白进行长期治疗。患者吞咽困难得到改善，恢复基线体重。CK降至IU/L（正常24-IU/L）。患者治疗6个月后重复食管测压，显示正常的食管下端括约肌静息压力和正常食管运动能力，正常吞咽量为70％（图3）。
图3治疗6个月后重复高分辨率食管测压显示完整的收缩模式，食管下括约肌松弛轻度受损。70%正常吞咽组食管运动明显改善。
讨论
MCTD常与食管运动障碍有关，胃食管返流和吞咽困难是最常见的临床表现。MCTD患者的食道运动功能障碍可在发病时处于亚临床状态，高达三分之一的测压异常患者是无症状的。食管测压显示，运动的改变通常是由于食道的下三分之二的穿孔，但也可以涉及近端横纹肌，通常没有硬皮病严重。严重的并发症包括食管炎、狭窄和Barrett食管。异常蠕动也可能发生在胃肠道的其他部位，包括胃排空延迟和肠道延迟转运。
MCTD患者动力障碍的发病机制尚不清楚。一种假设是，自身抗体攻击食道中的平滑肌组织以及奥尔巴赫神经丛中的神经节细胞、血管壁，肌肉组织和鳞状上皮细胞，从而导致吞咽困难。尸检分析显示，食管下三分之二和食管内环形肌层的组织病理学变化更为严重。
患者在肺功能测试和CT成像方面也存在局限性，与ILD一致。MCTD的肺部受累是常见的，并且经常与食管运动损伤共存。Fagundes等发现重度食管运动障碍与MCTD患者的ILD存在显著相关性。ILD形成的病理机制尚不清楚，关于食管运动障碍导致胃食管反流的作用存在相互矛盾的证据。肺部并发症包括吸入性肺炎、肺纤维化和肺炎。
总之，本文报告了一例新诊断为MCTD的患者在出现吞咽困难症状后的独特病例。实验室、影像学和临床症状用于确定MCTD的诊断。当患者出现吞咽困难和适当的临床症状时，应保持对风湿病的高度怀疑。
医脉通编译整理自：GyorffyJB,MarowskeJ,GancaycoJ.ARareCauseofDysphagiaandWeightLoss[J].CaseReportsinGastroenterology,,12(3):-.
