一、出生缺陷现状
出生缺陷是指婴儿出生前在母亲子宫内发生的发育异常，既可以是结构异常，也可以是生理功能或代谢异常。
中国是出生缺陷高发国之一，平均每半分钟就会有一个出生缺陷儿降生，这触目惊心的现状，使家庭、社会、国家不堪重负……
每年约80—万出生缺陷儿降生！
新生儿死亡中30—50%源于出生缺陷！
40%的出生缺陷儿可形成残疾！
每年神经管畸形造成的直接经济损失超过2亿元人民币！
先天愚型病例的治疗费用每年超过20亿人民币！
提高出生人口素质、减少出生缺陷和残疾已迫在眉睫！！
二、预防出生缺陷的三道防线
第1道防线一级预防
是指防止出生缺陷儿的发生，目前可利用的服务方式：婚前医学检查、孕前保健。
1、避免近亲结婚生育和大龄生育。
2、孕前三个月（至少一个月）至孕后三个月叶酸的补充可以有效预防神经管畸形的发生。
3、食盐加碘（可预防地方性克汀病）。
4、孕前三个月接种风疹疫苗。
5、怀孕早期早发现和早治疗糖尿病等疾病。
6、远离毒品，戒烟、戒酒。
7、严格掌握用药指征，注意孕期用药安全。
8、女工保健，避免接触有害物质。
第2道防线二级预防
是指减少出生缺陷儿的出生，目前可利用的服务方式：产前筛查、产前诊断、孕产妇保健。
1、孕前遗传咨询和遗传学检验。
2、产前筛查、筛查染色体异常。
3、产前甲胎蛋白血清化检查，筛查神经管畸形等。
4、孕16—24周超声检查，筛查80%的体表和内脏畸形。
第3道防线三级预防
是指对出生缺陷儿及早发现和治疗，尽量改善其预后，目前可利用的服务方式：新生儿疾病筛查和儿童系统保健。
1、筛查新生儿先天性代谢性疾病，进行早期干预。
2、筛查新生儿听力，早期发现早期干预，减轻残疾程度。
3、儿童系统保健：通过规范体验及早发现畸形缺陷（如髋关节脱臼、马蹄内翻足、先心病、唇腭裂），适时进行手术治疗。
三、出生缺陷的原因
大多数出生缺陷主要由遗传因素与环境因素共同作用引起，主要有以下原因：
1、近亲结婚生育遗传病发生率明显增加。
2、高龄妊娠使21—三体发病风险提高。
3、孕期营养缺乏会造成胎儿畸形，如叶酸缺乏会造成神经管畸形。
4、孕妇的病毒感染，如风疹病毒感染会导致疾病。
5、孕期疾患，如孕期糖尿病会增加胎儿畸形的发生。
6、怀孕期间使用了致畸药物。
7、孕期不良嗜好，如吸毒、吸烟、饮酒、大量饮用咖啡。
8、接触有毒有害物质，如汞、铅、苯、农药、X射线。
四、遗传咨询
遗传咨询是指从事产前诊断的临床医师，对咨询对象就所询问的先天性缺陷和遗传性疾病等情况进行咨询。
（一）遗传咨询的指征
1、夫妇双方或家系成员患有某些遗传病或先天畸形者。
2、曾经生育过遗传病患儿的夫妇。
3、不明原因智力低下或先天畸形儿的父母。
4、不明原因的反复流产或有死胎、死产等情况的夫妇。
5、婚后多年不育的夫妇。
6、35岁以上的高龄孕妇。
7、孕期接触不良环境因素以及患有某些慢性病的孕妇。
8、长期接触不良环境因素有育龄青年男女。
9、常规检查或常见遗传病筛查发现异常者。
10、其他需要咨询的情况
（二）遗传咨询所解决的问题
1、做出诊断、确定遗传方式。
2、计算再发风险。
3、提供可能的治疗，预防措施及各项选择。
五、产前诊断
产前诊断是指对胎儿严重或致死性先天缺陷和遗传性疾病进行的诊断，包括相应的筛查。提供产前诊断技术服务的医疗保健机构需经卫生行政部门的审批许可，并接受卫生行政与卫生监督部门的法律监督。根据国家有关规定，孕妇有下列情形之一的应当进行产前诊断：
1、羊水过多或者过少。
2、胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的。
3、孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷物质的。
4、有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的。
5、曾经有2次以上不明原因的流产、死胎或新生儿死亡的。
6、年龄超过35周岁的。
7、筛查结果异常的。
六、唐氏综合征筛查
唐氏综合征又名21—三体综合征，是足月新生儿最常见的染色体疾病，俗称先天愚型，发病率约为1/—1/。唐氏综合征患儿生活不能自理，给家庭和社会造成了极大地精神和经济损害。开展唐氏综合征的筛查，降低和防止唐氏综合征患儿的出生已成为迫切需要。
唐氏综合征的筛查是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些怀疑胎儿患有唐氏综合征的高危孕妇，以便进一步明确诊断。目前国际上常用的唐氏综合征筛查方法主要有二联法和三联法，筛查的时间是孕15—18周。需要指出的是，筛查应向年龄在35岁以下的孕妇推荐，并在知情同意的基础上自愿进行。筛查结果显示为高危孕妇，仅代表其可能怀有唐氏综合征的胎儿而不是确诊，应对其进行羊水穿刺，进行确诊实验。
对于35岁以上的孕妇，原则上已经属于高危人群，应直接进行羊水穿刺，进行细胞遗传学的诊断。
七、超声对出生缺陷的筛查
由于超声对母体及胎儿均无明显损害，方法简便，诊断迅速，成为出生缺陷筛查中的重要检查项目，超声可以检出绝大多数的胎儿先天畸形。利用超声，早期可发现胚胎停止发育、葡萄胎、宫外孕等异常，在妊娠20—24周可进行产前出生缺陷的筛查。
所有孕妇在妊娠20—24周时做系统性超声检查比较合适。过早，胎儿太小，有些器官发育尚未完善；过晚，相对羊水量减少，胎儿活动度小，胎位及胎儿骨骼声影均给超声检查带来困难。
由于超声诊断以形态学为基础，胎儿形态改变不大或无改变时超声不能诊断（如眼、耳异常、肢体关节屈度、角度异常和手指、脚趾异常等）。因此，即使超声检查未发现异常，仍不能%排除存在问题的可能性。
35岁以上的孕妇，原则上已经属于高危人群，应直接进行羊水穿刺，进行细胞遗传学的诊断。
八、先天畸形的诊治
由于胚胎发育的一些缺陷或受到外界相关因素影响，人类的各器官系统都可能发生一些先天畸形，如食管闭锁、肠闭锁、直肠肛门畸形、膈疝、腹壁裂等。目前，还不能通过现代医学技术完全避免各种畸形的发生。因此，对于畸形的诊断与治疗就显得尤为重要。
诊断与治疗先天畸形是小儿外科的重要工作内容。近年，我国小儿外科医学领域取得了长足的进步，除部分神经、心血管系统严重畸形外，许多先天畸形都可能通过外科手术等措施得到有效矫治，达到或接近正常儿的生活质量。
我国围产医学领域近年也取得了很大进步，通过产科与超声科医生合作可以对很多先天畸形作出产前诊断，为患儿的进一步救治创造了条件。多数先天畸形如果能够得到早期诊断与及时治疗更易得到好的疗效。
九、小儿先天性心脏病
随着小儿心脏外科水平的提高，先天性心脏病治疗效果已达到令人相当满意的水平，并使一些以往认为无法手术的患儿（如左心发育不良等复杂畸形）得以延长生命，改善了生活质量。自年，导管介入性治疗逐渐成为小儿先心病的规范治疗，随着各种特殊功能的导管的不断改进，使介入性治疗的效果及安全性有了明显的改善。小儿先心病的治疗效果已达到令人相当满意的水平，大部分患儿能够获得治愈。如室间隔缺损（VSD），房间隔缺损（ASD），动脉导管未闭（PDA），肺动脉瓣狭窄（PS）等，约占先天性心脏病的50%，手术效果好，如果没有严重的并存疾病或严重的手术并发症，手术成功率几近百分之百，远期与正常人的生活及生存质量相同。先天性心脏的诊断治疗是一门专门学科，如发现心血管异常应尽早就诊于专科医师。
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