定义：出生时在外形或体内有可识别的、并非由分娩损伤引起的结构或功能上的缺陷（不包括代谢缺陷）。器官或组织的体积、形态、部位或结构的异常或缺陷，称为畸形，先天畸形是指出生时即存在的形态或结构上的异常。
分类：约有10%的先天畸形是由单基因遗传病和染色体病引起的，10%由环境因素引起，而80%可能由遗传与环境因素相互作用所致。
1）单基因突变——导致的先天畸形有软骨发育不全、多指（趾）症、并指（趾）症、先天性耳聋等。
2）多基因突变——引起的先天畸形有唇裂、腭裂、各种先天性心脏畸形等。
原因：引起先天畸形的环境因素称致畸因子。致畸因子的种类很多，主要有生物因素、生理因素和化学因素等。胚胎时期是细胞分化的剧烈时期，对致畸因子最敏感，特别是第15～60天属高度敏感期。
1）生物因素——母亲在妊娠头3个月内感染风疹，产下的婴儿中有先天畸形者占21～89%。母亲感染流行性腮腺炎、水痘、脊髓灰质炎和梅毒螺旋体后都可能引起胎儿畸形。
2）物理因素——孕妇在胚胎发育的易感期接受大剂量X射线和镭照射特别危险，产下的婴儿有50%先天畸形。第二次世界大点结束前，在日本广岛和长崎受原子弹爆炸辐射影响幸好的妊娠妇女，流产者占20%，产下的婴儿一年内死亡率为25%。辐射也会引起第二代先天畸形的发生。
3）化学因素——反应停（止吐剂）是著名的致畸剂，此药能导致无肢和短肢畸形。60年代初，全世界约有名婴儿因反应停而致畸。其他如治疗肿瘤的氨基喋呤，奎宁、孕酮及慢性酒精中毒等因素，均可导致先天畸形。因而妇女在确定怀孕以前或怀孕期间，应避免使用任何可能致畸的药物。
类型：先天畸形的种类很多，人类可识别的多发畸形已有多种，这些不同表现的畸形，可按其形成方式归纳为五种主要类型来识别。
1）综合征——所谓综合征是指一群或几种畸形，经常共同出现在一个个体中。综合征常起因于同一病因，如21三体可形成Down综合征，风疹感染可引起风疹综合征。
2)联合征——指一群或几种畸形常伴同在一起,出现在同一个体中。但不如综合征那样恒定，也不是偶然的巧合，这样一组畸形称为联合征。联合征可能系不同病因所致。如VATER联合征，由脊柱（V）、肛门（A）、气管（T）、食管（E）、肾（R）等畸形联合而成。
3）变形症——指外来机械力作用引起的变形。常见的有踝内收、胫骨扭曲等。
4）阻断症——指胚胎或胎儿本身没有内在缺陷，在发育中胎儿体外的某些因素如羊膜带或体内血栓形成等，使组织、器官的发育受阻或破坏，造成畸形。羊膜带常因妊娠前8周时羊水早破而形成，呈片状或带状。羊膜带产生的时间越早，危害越严重。大部分畸形出现在体表，即上述羊膜带阻断症。
5）序列征——在胚胎发育中，在某种因素影响下，先产生一种畸形，由此畸形进一步导致相关组织、器官的一系列畸形。这一连串发生的畸形称为序列征。例如Robin-Pierre序列征，起始畸形为小下颌，因而舌被迫向后向上移位，致使腭板不能正常闭合，并使呼吸道受阻，出现一连串畸形。由单一组织发育不良形成的序列畸形，称为畸形序列征；由变形引起的序列畸形,称为变形序列征；由阻断引起的序列畸形，称为阻断序列征。
临床表现：产前超声能作出早期诊断的胎儿疾病包括心血管畸形、肿瘤、泌尿道积水、大器官及肢体发育异常等，大多数消化道畸形出生后可表现为腹胀，呕吐，拒奶，不排胎便或排便延迟，黄疸等，严重者可发生腹壁发红，腹壁静脉扩张，拒按、呼吸困难、少尿、休克、昏迷等。
常见疾病：常见先天性畸形包括先天性心脏病、肾积水、小儿肿瘤、骶脊膜膨出、唇裂、马蹄内翻足、食道闭锁先天性肠闭锁与肠狭窄、胎粪性腹膜炎、幽门狭窄、胆道闭锁、胆总管囊肿、肠旋转不良、肠重复畸形、巨结肠、无肛等。
危害性：消化道畸形可致小儿发生心肺功能衰竭，恶性贫血，消化道梗阻、扩张、穿孔、腹膜炎、脓毒血症等，危及小儿生命。
诊疗计划：目前行之有效的方法有：卫生宣教，家系调查，遗传咨询，畸形及风险预测，生物化学检验，羊水和绒毛检查，基因检测和细胞遗传学分析以及临床B型超声波及胎儿镜的应用等，已取得一定效果，尚有待进一步发展和完善。
本院特色诊疗技术：
1）产前诊断与评估技术——通过产前超声与基因诊断技术，分析胎儿消化道畸形的可能类型，评估对胎儿的危害性，提出可能的处理意见。
2）开放式胎儿宫内手术——产前诊断发现胎儿患有严重疾病、出生时可能发生心跳呼吸骤停死亡、但通过手术可能治愈的患病胎儿，采取开放式胎儿宫手术，去除胎儿疾病，保证其正常生长发育。
3）产时胎儿手术——产前诊断发现胎儿患有严重疾病，断脐后可能发生心跳呼吸骤停死亡新生儿，采取产时（断脐前）胎儿手术，去除新生儿疾病，保证其正常生长发育。
4）新生儿或婴幼儿微创手术——对于可存活致新生儿或婴幼儿期的先天性畸形患儿，采取微创手术技术，去除疾病、保证小儿正常生长发育。
南方医科大学附属佛山妇幼保健院外科，是国内唯一开设有小儿外科、女性外科、胎儿外科等专业的综合性外科。在诊断治疗：小儿先天性畸形、女性盆底疼痛及下尿路疾病、妊娠合并外科疾病、肛直肠疾病、甲状腺疾病、性发育异常与生育功能障碍等方面有特长。
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