出生缺陷，
一个听起来遥远而陌生的词，
却每天都在悄悄地发生着，
将许多家庭卷入痛苦的“旋涡”。
我国是出生缺陷高发国家，发生率约为5.6%，每年约有80——万名缺陷儿出生，平均每30秒就新增一名缺陷儿。从丽水市来看，出生缺陷发生率近10年间增加了.45%，呈逐年上升态势，其中，年全市围产儿出生缺陷发生率为44.99‰。
什么是出生缺陷？出生缺陷也叫先天异常，先天畸形。它包含两个方面：
01指婴儿出生前，在妈妈肚子里发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常。形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等。生理功能和代谢缺陷常常导致先天性智力低下，以及聋哑、致盲等异常。
02指婴儿出生后表现为肉眼可看见，或者辅助技术诊断的器质性、功能性的异常，如先天性心脏病、白血病、青光眼等。
常见出生缺陷1中枢神经系统脑积水、脑脊膜膨出、脊柱裂等。
2头面颈部唇裂、腭裂、淋巴管瘤等。
3胸部先天性膈疝、先天性肺囊性腺瘤样畸形、肺隔离症、胎儿胸水、先天性喉、气管闭锁/狭窄症和先天性食管闭锁。
4消化道畸形腹壁缺损、先天性膈疝、肠闭锁、脐膨出。
5泌尿系统肾积水、膀胱输尿管反流、肾囊性变等。
6四肢多指、并指畸形等。
7肿瘤除颈部巨大淋巴管瘤，最常见的为骶尾部畸胎瘤，其次为卵巢肿瘤和腹部、胸部的肿瘤。
预防出生缺陷，守牢三道防线这么多种的出生缺陷，摊上任何一个都会直接影响宝宝的健康。那么，怎么做才能最大限度地降低出生缺陷的发生呢？答案是：预防比治疗重要倍！预防出生缺陷，总共有三道防线，每一道都不能马虎。
第一道防线：婚检、孕检，把好种子“土壤关”婚前检查是发现遗传病和预防新生儿出生缺陷的第一道防火墙，通过婚检能及时发现各类遗传病、传染病等，医生将根据个体的不同情况，给予优生指导，尽可能避免缺陷宝宝的出生。同时，备孕前的3-6个月，做一个系统的孕前检查也是很有必要的，因为胎儿出生缺陷多发生在早孕期，而不少人发现怀孕的时间多在40天之后，等到肚子大了才发现，可能为时已晚。另外，想要孕育健康的宝宝，备孕前夫妻双方还要加强身体锻炼，远离毒品、戒烟、戒酒，避免接触有毒有害物质，女性在孕前3个月至孕后3个月要补充叶酸，以预防胎儿神经管畸形。
第二道防线：定期产检，把好胚胎“苗芽关”孕期定期产检，是预防出缺陷最重要的一环。整个孕期要保证五次以上的产检，通过产前筛查、产前诊断、孕期保健，可以筛查出高危孕产妇，及早识别胎儿的先天性缺陷，早诊断，早干预，减少严重缺陷儿的出生。据统计，年全市产前筛查例，筛查率96%，例高风险孕妇经产前诊断染色体、基因诊断，确认胎儿遗传病例，其中21-三体26例，18-三体6例，其它异常91例。另外，丽水市妇幼保健院通过超声筛查发现胎儿异常例。
第三道防线：提早新筛，把好“幼苗成长关”通过新生儿疾病筛查（“新筛”)，可以提前诊断新生儿是否有甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等遗传代谢疾病，从而有针对性地进行治疗。据统计，年，全市新生儿疾病筛查率为99.71%，确诊各类遗传代谢疾病66例。此类遗传代谢性疾病，如果未及时治疗，对宝宝的生长发育以及智力发育影响严重，甚至可能危及生命。因此，新生儿疾病筛查意义重大，越早做越好。
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