食管癌有两种主要类型，鳞癌和腺癌。虽然世界范围内食管鳞癌占所有食管癌90%，但食管腺癌死亡率和发生率正不断提高，北美和欧洲几个地区已超过食管鳞癌。
食管癌年轻人罕见，发生率随年龄增加而增长，发病高峰70-80岁。食管腺癌男性高发，是女性3-4倍，食管鳞癌男女没有差别。
美国预计年，新发食管癌病例例，例死于食管癌。过去30年，食管鳞癌发生率正在下降，食管腺癌发生率正在逐渐提高。
环境危险因素
人群为基础病例对照队列研究显示GERD、吸烟和肥胖是食管癌主要危险因素。
吸烟者发生食管腺癌风险是不吸烟者2倍，认为吸烟导致食管鳞癌发生风险高于食管腺癌，是食管鳞癌强风险因素。以人群为基础研究未揭示食管腺癌和酒精的关系。
饮酒者食管鳞癌发生率是非饮酒者3-5倍，若同时伴吸烟，风险增加更明显。过多摄入肉类、脂肪和加工食物增加两种类型食管癌风险，多摄入纤维、新鲜水果和蔬菜降低风险。
食管腺癌发生率增加有如下假说，GERD增多、肥胖+GERD增多、幽门螺杆菌感染减少。
肥胖增加食管腺癌风险，风险因子2.4-2.8，特别是腹部肥胖增加Barrett食管和癌症风险，可能是胃内压力增高致食管下段括约肌松弛，形成食管裂孔疝，共同促进加重GERD。
男性腹部肥胖常见，一定程度解释了癌症风险的性别差别。
有幽门螺杆菌感染的人群发生食管腺癌的风险降低。Meta研究显示，有幽门螺杆菌感染病人食管腺癌风险减少41%。幽门螺杆菌能导致胃炎，减少胃酸产生，降低食管上皮暴露于酸成分，减少Barrett食管和腺癌形成风险。
大部分病例去除幽门螺杆菌后，没有产生或是加重GERD。没有发现幽门螺杆菌和食管鳞癌之间明确的联系。
有报道食管腺癌与阿伦磷酸钠使用有关，然而进一步研究结论相互矛盾。人类乳头状瘤病毒可能增加食管鳞癌风险，但证据仍不充分。另外患食管运动疾病-弛缓不能的病人患食管鳞癌的风险增加10倍。
遗传风险因素
Barrett食管和腺瘤具有家族群发性，基因组范围内联合种系相关分析在三个候选基因中鉴定出11%的Barrett食管和腺瘤具有胚胎突变，这三个候选基因是MSR1、ASCC1和CTHRC1。
突变的MRS1同cyclinD1过度表达有关，导致快速的细胞周期进展。在另一项基因组关系研究鉴定出Barrett食管和腺瘤的易感位点，位于CRTC1（编码CREB调节转录因子）、BARX1（食管特异性相关蛋白）和FOXP1（食管分化相关蛋白）。
掌跖角化病，是一种罕见的家族性的食管鳞癌，常染色体显性遗传病，染色体17q21-22位点RHBDF2错义突变，该基因编码失活菱形酶。
基因组关系研究已经鉴定出中国食管鳞癌患者一系列易感位点，这意味着食管鳞癌是复杂的基因和环境相互作用有关。
一项最近研究，分析了食管腺癌患者正常组织和癌组织中全外显子测序中的突变谱，共发现了28个突变基因，其中五个与腺癌的发病机制有关，他们是TP53、CDKN2A、SMAD4、ARIS1A、PIK3GA。
食管腺癌中这些基因和分子途径的改变非常普遍。种系特异性因子，特别是转录因子，在食管癌的发生中非常重要。
中国食管鳞癌病人的全基因组和全外显子测序发现了8个突变基因，6个是已知肿瘤相关基因，2个是新发现的基因。
食管腺癌的主要风险因素是GERD、肥胖和吸烟，幽门螺杆菌感染降低食管癌发生风险。吸烟、喝酒是食管鳞癌主要风险因素。内镜检查能鉴别Barrett食管，定期监测Barrett食管以发现异型增生和早期食管腺癌。（本文整理自网络，版权归原作者所有）
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