胎儿先天性心脏病
三尖瓣下移畸形
病史：
患者女，24岁，孕23w，G1P0，夫妻双方既往无遗传性疾病，无传染性疾病，无高血压、糖尿病等，早孕NT检查、唐氏筛查无异常，来我院行中孕胎儿形态学筛查。
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四腔心切面：三尖瓣隔瓣向心尖部下移约6mm。
四腔心切面：CDFI探及三尖瓣口大量血流反流信号，达右房顶。
三血管切面：肺动脉内径（3.5mm）较主动脉内径（4.5mm）略细。
肺动脉频谱：未见明显异常。
静脉导管频谱：无明显异常。
超声提示：
三尖瓣下移畸形伴三尖瓣重度反流
肺动脉内径较主动脉偏细
考虑肺动脉狭窄可能，建议随访
三尖瓣下移畸形
概念：
三尖瓣下移畸形，又称埃布斯坦畸形（Ebstein畸形），是一种较少见的先天性心脏病。最常见隔瓣及后瓣下移，下移瓣叶短小或缺失，从而引起三尖瓣关闭不全或（和）狭窄。
病因：
胚胎期三尖瓣起源于右室，通过剥脱右心室内壁将瓣叶游离出来，正常三尖瓣前叶剥脱较早，而后瓣及隔瓣剥脱较晚。Ebstein畸形实际是由于右心室内壁未能正常剥脱到房室环水平所致。
病理解剖：
下移的三尖瓣将右室分为二部分：房化右室和功能性右室。房化右室与固有右房一起组成巨大右房。下移显著者，房化右室可呈瘤样扩大，室壁菲薄，纤维化。
血流动力学改变：
房化右室壁菲薄，收缩力减低，在心动周期中呈异常运动。心房收缩时，房化右室呈动脉瘤样扩张，影响功能右室的充盈；心房舒张时，房化右室有轻度收缩，血液反流回右心房。
三尖瓣狭窄或关闭不全，使右心房容量增加，右心房显著扩张，压力升高，常可导致卵圆孔重新开放。
功能性右心室缩小，血液充盈量减少，同时三尖瓣反流使右心室排血量显著下降。
合并卵圆孔未闭及房间隔缺损时，可产生右向左分流，临床上出现发绀。
临床分三型：
I型，三尖瓣形态良好，仅有隔瓣和后瓣轻度下移，房化心室有舒缩活动，有轻度三尖瓣反流。
II型，三尖瓣隔瓣发育不全或缺如，后瓣与前瓣融合形成帆状瓣叶，多数在瓣叶上有大小不等筛孔和裂隙，隔瓣和后瓣下移最低点可达心尖部，无正常乳头肌和腱索。
III型，三尖瓣及其瓣下结构缺如或发育不良，可形成二瓣叶，房化心室几乎占整个右心室体部，仅遗留小的漏斗部腔为功能右心室。
超声诊断：
1.心脏明显增大，以右房扩大为甚；可导致严重肺发育不良。
2.三尖瓣下移至右心室，隔叶附着点与二尖瓣前叶附着点距离，中孕时＞3mm，晚孕时＞5mm；当下移的三尖瓣过小或者缺如时，较难检出。
3.严重的三尖瓣反流和室间隔变薄（心室房化）。
4.常并发肺动脉闭锁、右心室流出道梗阻、卵圆孔未闭、室间隔缺损等畸形。
鉴别诊断：
三尖瓣下移畸形多数伴有大量三尖瓣反流，主要与三尖瓣发育不良、三尖瓣缺如相鉴别。
三尖瓣发育不全：
三尖瓣附着点无明显下移,仅表现为三尖瓣的明显增厚、结节状回声增强、冗长，其与三尖瓣下移畸形预后相似。
三尖瓣缺如：
右室腔扩张而不是发育不全，右室内的隔膜无瓣叶形态及瓣口效应。
三尖瓣缺如
三尖瓣缺如
预后：
三尖瓣下移畸形一般无染色体异常。
其预后与瓣叶下移程度、诊断时间及临床表现、是否存在其他畸形有关。
检出年龄越早，预后越差；产前和新生儿期诊断的病例,出生后基本上不能存活,约50%在1岁内死亡,其中20%~40%的病例在1个月内死亡,死亡的主要原因是因心脏扩大导致肺发育不良。三尖瓣下移程度较轻者,早期较难检出，可不出现任何症状,预后较好,往往是成年后出现临床症状，如右侧心力衰竭、心律失常、心肌梗死等就诊时发现。
汪珺莉简介中华医学会超声医学分会会员、安徽省健康服务业协会超声分会委员、芜湖市医学会超声医学分会委员，现任超声医学科主任。年毕业于皖南医学院。年医院进修心脏超声诊断，同年在第二医院进修浅表与血管超声诊断。年参加中华胎儿医学基金会胎儿产前超声学习班，年取得中华胎儿医学基金会颁发的“胎儿产前超声诊断医师”资质证书。从事超声诊断工作十多年，对各系统超声诊断均积累了较为丰富的临床经验，尤其擅长胎儿产前超声与胎儿心脏超声及心血管超声诊断。-年复旦大学参加在职研究生学习，成绩优秀。年与年均荣获院“十佳医生”称号，年荣获院优秀带教老师。历年来主持开展“经食管超声心动图”、“三维腔内超声诊断子宫先天发育异常”、“盆底三维超声检查”、“TI-RADS分类在甲状腺结节中的应用”等超声三新技术项目在临床得到了广泛的运用，“经食管超声心动图”项目获得院三新技术三等奖。以第一作者在国家级期刊发表论文数篇。另参与完成院三新项目：“超声引导下臂丛神经阻滞”获院部三新项目一等奖，“中孕胎儿形态学筛查”获院三新项目二等奖，“超声心动图对心脏介入治疗的应用价值”获院三新项目二等奖。历年来参与完成数个市级科研课题，分别有：《超声引导下实施后路臂丛神经阻滞的临床应用》、《超声心动图对心脏介入治疗的应用价值研究》、《超声检测主动脉瓣钙化与冠心病的相关性研究》等，其中《超声心动图对心脏介入治疗的应用价值研究》获芜湖市科学技术进步“三等奖”。年参与完成省科技攻关项目《超声三维穿支血管重建在移植再造中的临床研究》并参编《临床肿瘤学概论》。教材1部。年申报参与科技计划项目《基于B超评估的老年危重患者肌少症筛查及营养支持研究》。
