先天性主动脉弓畸形或异常，有单双之分，双侧主动脉弓畸形或异常，在X线胸透检查中会显现双侧主动脉弓球形隆起，右侧一般比左侧明显。进行食管造影时，会显现第3、4胸椎水平上段食管两侧被压迫，同样是右侧主动脉弓压迫大于左侧，位置较高。还可能被推向左侧。
遗传的先天性主动脉弓畸形，婴幼儿也可以进行食管造影检查，可用碘油或是水溶性造影剂，不可用钡剂造影剂。因为婴幼儿食管造影，容易把造影剂吸入气管中，若把钡剂吸入气管或支气管，会加重呼吸困难，还容易引发吸入性肺炎，所以有一定的危险性。对于主动脉弓畸形患者，还可进行支气管镜检查、主动脉造影检查等。
先天性主动脉弓畸形
进行支气管造影，可以准确地定位主动脉弓畸形压迫气管的部位，还能在被压迫处观察到血管搏动等情况。主动脉弓畸形压迫气管、食管，很容易使呼吸道粘膜发生创伤、水肿等，还容易导致和加重呼吸道梗阻，所以应及早手术治疗。
异常或畸形的主动脉弓，有梗阻性、非梗阻性之分，在梗阻性主动脉弓畸形中，又分为主动脉缩窄、主动脉弓中断，而非梗阻性先天性主动脉弓畸形，同样分为双主动脉弓、右位主动脉弓伴迷走左锁骨下动脉，还有一种划分方法是，分为动脉导管未闭等分流性先天性主动脉弓畸形。
主动脉弓畸形手术
实施治疗前要先进行术前需应用抗生素控制呼吸道感染，清除呼吸道分泌物，通过补液、鼻饲加强营养改善全身状况、做主动脉造影检查等准备工作。然后动脉内插入导管，注入造影剂进行主动脉及分支造影，双向电影摄片检查可显示主动脉弓及分支的起源，走向，粗细和其他异常，从而明确诊断。
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