胎儿腹部畸形

脐膨出:60%伴有其他异常,40%合并染色体异常,小型脐膨出、多发畸形及染色体异常者预后差。预后取决于合并畸形及其严重程度。

腹裂:预后与缺损大小有关,1cm时肠系膜血管受压预后不良。缺损过大,生后手术修补困难,并发症多。

肠道回声增强:见于0.1~1.8%胎儿。染色体异常率是正常胎儿6倍,孕周越早染色体异常可能越大(羊膜或脐带穿刺),孕晚期无明显意义;无染色体异常者预后良好。其他如肠道感染(TORCH检查);囊性纤维化;畸形(胎儿磁共振检查);不良妊娠如生长缓慢死胎;羊膜内出血胎儿吞咽所致,胎粪等。

孤立性肠管回声增强对于唐氏综合征的似然比约为6,即可使DS的风险提高6倍。

食管闭锁不伴其他畸形者预后较好。新生儿病死率低于10%。

先天性胃出口梗阻单纯梗阻者预后较好,手术治愈率较高,长期生存率达95.2%。

十二指肠闭锁与狭窄“双泡征”,羊水过多,伴有染色体异常者预后不良。

空肠与回肠闭锁外科手术治愈率高,总病死率低于10%。

结肠闭锁

肠重复畸形预后良好,手术切除成功率高,新生儿常见并发症为肠梗阻、出血及腹膜炎。新生儿病死率低于4%。

胎粪性肠梗阻预后较好

胎粪性腹膜炎较轻的、没有囊性纤维灶者一般预后较好。

先天性巨结肠

膈疝总体预后较差。若羊水多、胎儿水肿、胸腹水说明已有心衰。继续妊娠者需行胎儿染色体检查。

单脐动脉发生率1%。单发预后好。合并畸形或NT/NF增厚、肠道强回声等建议查胎儿染色体。约15%可能合并一些微小结构的异常。有条件胎儿心脏超声检查。

腹腔内脐静脉异常:持续性右脐静脉(发生率0.2~1%)、静脉导管缺如、脐静脉曲张。是一种解剖结构变异,单纯出现者预后良好,合并其他畸形的综合判断。

脐静脉曲张20周左右4mm,30周左右7mm。脐静脉增宽见于严重贫血。临床意义有争论。24%胎儿死亡,12%有染色体畸形,5%可发展为胎儿水肿。

胎儿肝内钙化灶表面钙化灶常与胎粪性腹膜炎有关,肝实质内钙化灶常与缺血坏死、出血等有关,而肝血管内钙化灶与肝内静脉或脐静脉内血栓形成有关。肝实质内点状钙化灶则与先天性巨细胞感染、弓形体感染及单纯疱疹病毒感染有关。脐静脉穿刺术可出现肝内钙化灶。非感染引起的单纯肝内钙化灶预后较好。

膈肌膨隆(膨升)

先天性横隔肌纤维发育不良或因膈神经麻痹所致。临床表现为呼吸道症状为主的综合征,心血管症状左侧膈肌膨隆易出现心脏移位、胃显著扩张等,冠状动脉供血不足产生心源性哮喘,心前区不适、心绞痛样疼痛等症状,陈膈肌-心脏综合征。部分患者有染色体异常表现。

先天性胃隔膜罕见的消化道畸形,由于局部内胚层组织过度增生所致。分无孔隔膜和有孔隔膜,无孔隔膜可造成消化道梗阻。

重复胃罕见,多位于胃大弯,幽门部重复畸形少见,易造成梗阻。手术是治疗消化道重复畸形的唯一有效反复。

肝脾囊肿:

卵巢囊肿:单纯囊肿一般在新生儿期自然消失,但有导致腹水、囊肿扭转或破裂的潜在危险。

肠重复囊肿:罕见。

肠系膜囊肿、大网膜囊肿:

胆总管囊肿:

脐尿管囊肿:发病率1/。闭合异常形成。男性胎儿好发。

腹腔钙化灶:需排除腹内肿瘤。

胆道结石:

腹腔实质性肿瘤:干母细胞瘤、肝间叶错构瘤或肝腺瘤:

混合性占位:肝血管瘤、畸胎瘤、神经母细胞瘤。

肢体-体壁综合征:前侧腹壁裂、脊柱侧凸、肢体畸形、颜面颅脑畸形、脐带极短等。通常致死性,预后差。

泄殖腔外翻:包括脐膨出、内脏外翻、肛门闭锁、脊柱畸形(OEIS综合征)。是致死性畸形。

羊膜带综合征:也称羊膜带破裂并发症,羊膜带缠绕或粘连胎体某一部分引起的变形畸形或肢体截断的一组复合畸形。严重畸形者预后差。

梅干腹综合征:又称腹壁肌肉缺如综合征。预后取决于肾功能受损程度。

Cantrell五联征:包括脐膨出、心脏异位、下部胸骨、前膈及心包缺陷等。很少能存活。

腹腔内强回声

肾脏回声增强:羊水过少或无-肾脏增大-胎儿型多囊肾

肝或肠散在强回声:单发预后可能好;多发货其他指标异常-染色体异常或先天感染。

弥漫肠管回声增强:羊水漂浮物(母亲出血史)-胎儿吞咽血液可能;

肠管扩张/腹腔内囊性病灶-胎粪性腹膜炎+肠穿孔(肠道梗阻+肠穿孔)

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