出生缺陷救助试点项目
（一）救助病种。
详见《出生缺陷救助项目救助病种名单》（见附件1）。
（二）救助对象。
救助对象应符合以下条件：
1.0-14周岁（含14周岁）临床诊断的遗传代谢病的患儿。
2.家庭经济困难（需有村委会/居委会提供的家庭贫困证明）。
3.诊疗费用的自费部分大于元。
4.通过国家基本医疗保障制度（包括城乡居民基本医疗保险、城乡居民大病保险、城乡医疗救助等制度）报销比例达到90%的病种除外。
（三）救助标准。
1.自费部分大于元（不含元），小于等于元的，救助标准为元；
2.自费部分大于元（不含元），小于等于元的，救助标准为元；
3.自费部分大于元（不含元），小于等于元的，救助标准为元；
4.自费部分大于元的（不含元），救助标准为元。
四、申请流程
1、提出申请。由患儿的法定监护人向烟台市妇幼保健院项目主管部门提出救助申请，填写《出生缺陷救助项目患儿申请表》，并提供申请表内要求的相关材料。
2、提供相关材料：申请人基本信息及申请救助理由、申请人户口本、身份证、患儿出生医学证明复印件、贫困证明等。
附件1
出生缺陷救助项目救助病种名单
一、新生儿48项遗传代谢病串联质谱检测出的病种（氨基酸、有机酸和脂肪酸三大类疾病）
表1有机酸血症类遗传代谢病
序号
疾病名称（酶或缺陷）
1
异戊酸血症（异戊酰辅酶A脱氢酶）
2
戊二酸血症I型（戊二酰辅酶A脱氢酶）
3
3－羟基－3－甲基戊二酸血症（3－羟基－3－甲基戊二酰基－辅酶A裂解酶）
4
多种辅酶A羧化酶缺乏症（全羧化酶合成酶、生物素酶）
5
甲基丙二酸血症（甲基丙二酰辅酶A变位酶）
6
甲基丙二酸血症（腺苷钴胺素合成酶）
7
甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症（MMA变位酶及MTHF甲基转移酶）
甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症（MMADHC蛋白、MMACHC蛋白等）
8
3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症（3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶，α，β）
9
丙酸血症（丙酰辅酶A羧化酶）
10
β酮基硫解酶缺乏症（β酮基硫解酶）
11
丙二酸血症（丙二酰辅酶A脱羧酶）
12
异丁酰甘氨酸尿症（异丁酰基－辅酶A脱氢酶）
13
2-甲基-3-羟基丁酸血症（2-甲基-3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶）
14
2-甲基丁酰甘氨酸尿症（2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶）
15
3-甲基戊烯二酸血症（3甲基戊二烯二酰辅酶A水解酶）
16
乙基丙二酸血症
表2脂肪酸氧化缺陷类遗传代谢病
序号
疾病名称（酶或缺陷）
1
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（中链酰基辅酶A脱氢酶）
2
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（极长链酰基辅酶A脱氢酶）
3
长链羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（长链-3-羟脱氢酶）
4
三官能团蛋白质缺乏症（三官能团蛋白[ɑ，?亚基]）
5
原发性肉碱缺乏症
6
短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（短链酰基辅酶A脱氢酶）
7
戊二酸血症Ⅱ型（电子转移黄素蛋白[ETF;ɑ，β亚基、ETFDH])
8
短链左-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（短链左-3-羟酰基辅酶A脱氢酶）
9
中链酰基辅酶A硫解酶缺乏症（中链酰辅酶A硫解酶）
10
肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅱ型（肉碱棕榈酰II型）
11
肉碱-酰基肉碱的移位酶缺乏症（肉碱-酰基肉碱移位酶）
12
肉碱棕榈酰转移酶缺乏症I型（肉碱棕榈酰Ia型）
13
2，4-二烯醇-辅酶A还原酶缺乏症（2，4二烯醇-辅酶A还原酶）
表3氨基酸代谢障碍类遗传代谢病
序号
疾病名称（酶或缺陷）
1
高苯丙氨酸血症
2
枫糖尿病（支链ɑ-酮酸脱氢酶）
3
高胱氨酸尿血症（胱硫醚β合成酶）
4
瓜氨酸血症Ⅰ型（精胺丁二酸合成酶）
5
精胺丁二酸酶缺乏症（精胺丁二酸裂解酶）
6
酪氨酸血症Ⅰ型（延胡索酰乙酰乙酸水解酶）
7
高苯丙氨酸血症（变种，良性；苯丙氨酸羟化酶）
8
酪氨酸血症Ⅱ型（酪氨酸转氨酶）
9
生物碟呤生物合成病（6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶）
10
高精氨酸血症（精氨酸酶）
11
酪氨酸血症Ⅲ型（4-羟基-苯基-丙酮酸氧化酶）
12
生物碟呤的再生障碍（二氢蝶啶还原酶）
13
高蛋氨酸血症（甲硫氨酸腺苷三磷酸钴胺素腺苷转移酶）
14
瓜氨酸血症Ⅱ型（天冬氨酸谷氨酸载体）
15
高鸟氨酸血症－高血氨症－高同型瓜氨酸尿症综合症
16
高脯氨酸血症
17
非酮性高甘氨酸血症
18
鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症
19
氨甲酰磷酸合成酶缺乏症
二、其他遗传代谢病病种（17种）
1.先天性甲状腺功能减低症congenitalhypothyroidism
2.先天性肾上腺皮质增生症congenitaladrenalhyperplasia
3.半乳糖血症galactosemia
4.肝豆状核变性hepatolenticulardegeneration；Wilsondisease
5.糖原累积病glycogenstoragedisease
6.粘多糖病mucopolyasccharidosis
7.尼曼匹克病Niemann-Pickdisease
8.戈谢病Gaucherdisease
9.法布里病Fabrydisease
10.粘脂病mucolipidosisdisease
11.家族性高甘油三酯血症familialhypertriglyceridemia
12.异染性脑白质营养不良metachromaticleukodystrophy
13.球形脑白质营养不良Sphericalleukodystrophy；Krabbedisease
14.神经节苷脂贮积病gangliosidosis
15.多种硫酸酯酶缺乏症multiplesulfatasedeficiency
16.低磷性佝偻病phosphopenicrickets
17.线粒体病mitochondriopathy
三、以上救助病种名单仅供参考，如有不在名单中，但实为遗传代谢病的，交由评审委员会决定是否纳入救助范围。
先天性结构畸形救助项目
（一）救助对象：获得救助的患病儿童需同时满足下列条件：
1.临床诊断患有下列6类先天性结构畸形疾病：
①神经系统先天性畸形;
②消化系统先天性畸形;
③泌尿系统及生殖器官先天性畸形;
④肌肉骨骼系统先天性畸形;
⑤呼吸系统先天性畸形;
⑥五官严重先天性结构畸形。
具体病种详见附件1。
2.年龄为0-18周岁（含18周岁）的城乡患病儿童。
3.家庭经济困难，能够提供村（居）委会开具的贫困证明(附件2）。
4.曾经在项目定点医疗机构因上述6类先天性结构畸形疾病，接受诊断、手术、治疗和康复。
5.医疗费用自付部分大于等于元（含元）。
（二）补助标准。对年1月1日（含1月1日）之后，患病儿童在项目定点医疗机构接受诊断、手术、治疗和康复产生的医疗费用给予补助。依据患儿医疗费用自付情况，一次性提供元至0元医疗补助金。每位患儿具体补助标准如下：
1.家庭自付部分大于等于元（含元）、小于元的，医疗费用补助标准为元。
2.家庭自付部分大于等于元（含元）、小于元的，医疗费用补助标准为元。
3.家庭自付部分大于等于元（含元）、小于元的，医疗费用补助标准为元。
4.家庭自付部分大于等于元（含元）、小于0元的，医疗费用补助标准为元。
5.家庭自付部分大于等于0元的，医疗费用补助标准均为0元。
（三）医疗费用补助范围符合救助条件的患病儿童发生下列医疗费用可获得补助：药费、床位费、诊查费、检查费、放射费、检验费、治疗费、手术费、输血费、护理费、材料费、输氧费等。
对同一患儿同一疾病分次申请救助的，或同一患儿不同疾病分别申请救助的，只资助一次。
先天性结构畸形救助项目病种名单
包括六大类先天性结构畸形：①神经系统先天性畸形；②消化系统先天性畸形；③泌尿系统及生殖器官先天性畸形；④肌肉骨骼系统先天性畸形；⑤呼吸系统先天性畸形；⑥五官严重先天性结构畸形。具体病种名单如下：
表1神经系统先天性畸形
序号
疾病名称
1
脑膨出
2
先天性脑积水
3
脊柱裂（包括脊髓栓系）
4
脊髓的其他先天畸形
5
颅骨缝早闭
6
长头
7
阿-基氏综合征
表2消化系统先天性畸形
序号
疾病名称
8
门静脉连接异常
9
门静脉-肝动脉瘘
10
食管先天性畸形
11
先天性肥大性幽门狭窄
12
先天性裂孔疝
13
小肠先天性缺如、闭锁和狭窄
14
大肠先天性缺如、闭锁和狭窄
15
麦克尔憩室
16
先天无神经节性巨结肠[赫希施斯普龙病]
17
先天性肠固定畸形
18
双重肠
19
异位肛门
20
直肠和肛门先天性瘘
21
泄殖腔存留
22
胆管闭锁
23
胆总管囊肿
24
环状胰腺
表3泌尿系统及生殖器官先天性畸形
序号
疾病名称
25
先天性无阴道
26
隐睾
27
尿道下裂
28
阴茎屈曲畸形
29
性别不清和假两性同体
30
肾缺如和肾的其他萎缩性缺陷
31
囊性肾病
32
先天性肾盂积水
33
先天性巨输尿管
34
先天性输尿管畸形
35
先天性膀胱－输尿管－肾返流
36
分成小叶的、融合的和马蹄形肾
37
异位肾
38
尿道上裂
39
膀胱外翻
40
先天性后尿道瓣
41
脐尿管畸形
42
膀胱先天性憩室
43
膀胱和尿道的其他先天性畸形
表4肌肉骨骼系统先天性畸形
序号
疾病名称
44
髋先天性变形
45
马蹄内翻足
46
脊柱先天性变形
47
先天性漏斗胸
48
先天性鸡胸
49
胸的其他先天性变形
50
胸锁乳突肌先天性变形
51
手先天性变形
52
膝先天性变形
53
多指（趾），
54
并指（趾）
55
膝先天性畸形
56
脊柱及骨性胸廓先天性畸形
57
骨软骨发育不良，伴有管状骨和脊柱的发育缺陷
58
先天性膈疝
59
膈的其他先天性畸形
60
脐突出
61
腹裂
表5呼吸系统先天性畸形
序号
疾病名称
62
喉先天畸形
63
气管和支气管先天性畸形
64
肺先天性畸形
65
纵隔先天性囊肿
66
甲状舌管囊肿
表6五官严重先天性结构性畸形
序号
疾病名称
67
引起听力缺陷的耳先天性畸形
68
耳前的窦道和囊肿
69
鼻后孔闭锁
70
颚裂
71
唇裂
72
腭裂，伴有唇裂
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