导语
食管癌（esophagealcancer）是一种地域性分布很强的恶性肿瘤，其5年生存率低于20%；我国是食管癌的高发国家，食管癌发病率排在恶性肿瘤的第4位，占世界年发病例总数的一半以上。但由于早期食管癌以及癌前病变的症状不明显，食管癌的早期诊断率仅1.43%，超过90%的患者确诊时已进展至中晚期。因此，通过筛查能够检出癌前病变、早期食管癌对食管癌的治疗有很大意义。
食管癌通常是从Barrett食管（指易发生癌症的化生性柱状上皮取代了正常情况下覆于食管下段的复层鳞状上皮）发展而来的。一项由剑桥大学研究人员发表在《NatureMedicine》的研究，通过对于88个Barrett食管患者长达15年的监测，识别基因组改变信号，用于对早期食管癌检测。由于在食管癌或Barrett食管中突变的频率较低，很难识别突变生物标志物用于食管癌筛查。相反，食管癌或Barrett食管的特征是早期频繁发生基因组(拷贝数和结构)不稳定性。文章中利用低深度全基因组测序(sWGS)，在临床监测中收集了内镜样本（n=）共涉及了88个Barrett食管样本。
对于高风险的Barrett食管患者，sWGS检测了进展期的患者与非进展期的患者在拷贝数改变上有何不同。作者观察到，个别进展期患者的基因组出现紊乱的情况。此外，拷贝数的变化并不局限于低级别异型增生（LGD）和高级别异型增生患者（HGD），在非增生性患者（NDBE）样本中也观察到类似的情况。
文章建立了一个弹性网络回归模型来识别重度异性增生以及癌变样本，模型将根据患者的拷贝数改变判别为高风险，低风险不同的两类。进展期患者中有60.5%(/)的拷贝数谱被归类为高风险，而非进展期患者中有64.7%(/)的样本被归类为低风险。
根据其在临床上的收集时间段的对样本进行分类时，出现了明显的一致性。在整个疾病进程中，大多数进展性患者样本被归类为高风险，而非进展性患者样本始终被归类为低风险。
目前的治疗方案主要
