年9月12日
中国预防出生缺陷日
中国每年约80—万出生缺陷儿降生，包括约22万例先天性心脏病，10万例神经管畸形，5万例唇腭裂及3万例先天愚型。新生儿死亡中30—50%源于出生缺陷，40%的出生缺陷儿可形成残疾。提高出生人口素质、减少出生缺陷和残疾已迫在眉睫！
01
什么是出生缺陷？
“出生缺陷”，即通俗所言之“先天性畸形”，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常。
它包含两个方面：一是指婴儿出生前，在妈妈肚子里发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常。二是指婴儿出生后表现为肉眼可看见，或者辅助技术诊断的器质性、功能性的异常。出生缺陷其实是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。
02
常见出生缺陷有哪些？
1.中枢神经系统：脑积水、脑脊膜膨出、脊柱裂等。
2.头面颈部：唇裂、腭裂、淋巴管瘤等。
3.胸部：先天性膈疝、先天性肺囊性腺瘤样畸形、肺隔离症、胎儿胸水、先天性喉、气管闭锁/狭窄症和先天性食管闭锁。
4.消化道畸形：腹壁缺损、先天性膈疝、肠闭锁、脐膨出。
5.泌尿系统：肾积水、膀胱输尿管反流、巨输尿管、肾囊性变。
6.四肢：多指、并指畸形，肢体缺如或环状索带压迫。
7.肿瘤：除颈部巨大淋巴管瘤，最常见的为骶尾部畸胎瘤，其次为卵巢肿瘤和腹部、胸部的肿瘤。
03
出生缺陷该如何预防？
减少出生缺陷，关键在于预防。根据世界卫生组织的规定，出生缺陷的预防措施分为三级：
一级预防——孕前咨询和检查。预防出生缺陷的关键时机在怀孕之前，加强婚检、孕前进行优生遗传咨询、进行致病微生物检查等源头预防尤为重要。怀孕前作好充分准备，孕前妇女要选择最佳的生育年龄、预防感染、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等，并根据需要增补叶酸、注射疫苗等。
二级预防——孕期保健。包括按时产检、合理营养、谨慎用药，整个孕期有5次以上产检，通过产检可以筛查出高危孕产妇，及时诊断和治疗，减少患儿出生。孕妇可在孕12-14周、孕20-22周及32周左右各进行一次B超检查，可检测出70%-80%的出生缺陷。母血生化指标产前筛查可检测出60%-70%的高危缺陷。在孕16-20周进行产前诊断如染色体、基因诊断、医学影像诊断等。
目前，临汾市城乡怀孕妇女可以享受免费产前筛查与诊断服务项目。医院是临汾市免费产前筛查单位之一,为怀孕妇女提供免费筛查与诊断服务，最大限度地预防出生缺陷风险。
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此外，医院医院中，首家引进目前世界最先进的三星麦迪逊WS80A型彩超。5D彩超影像清晰度更高，诊断范围更全面，能够多方位、多角度地观察宫内胎儿的生长发育情况，为早期筛查胎儿先天性体表畸形和先天性心脏疾病提供准确的科学依据。
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三级预防——新生儿疾病筛查。给宝宝做筛查越早越好，比如新生儿足跟血检，可以筛查出苯丙酮尿症、甲状腺功能减低症等代谢遗传性疾病，新生儿听力筛查，可以较早筛查出听力疾患的患儿等。对新生儿早期进行筛查、诊断、及干预治疗，避免或减轻致残。
04
先平提示:
1、重视婚检
2、孕前4至6个月进行孕前检查
3、避免大龄生育
4、孕前3个月至孕后3个月补充叶酸可以有效预防神经管畸形的发生
5、食盐加碘可预防地方性克汀病
6、孕前3个月接种风疹疫苗
7、在孕早期及时发现和治疗糖尿病等疾病
8、远离毒品、戒烟、戒酒
9、避免接触有害物质
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