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法洛四联征（TOF）是最常见的先天性紫绀型心脏畸形。每万次分娩中发现3～6例患此病的新生儿，发病率约占所有先心病的10%～14%，占紫绀型心脏病的50%，居幼儿紫绀型先心病的首位。
一.病理及病理生理
（一）病因及病理解剖
病因尚不清楚，少数病例可能与母亲妊娠期感染和遗传有关。VanPraagh认为TOF是右心室漏斗部或圆锥发育不良或不全的结果，属于圆锥动脉干畸形，系圆锥旋转和吸收异常，其中漏斗部间隔向前、向右和向上移位可能是基本的病理变化。
TOF基本病理解剖：右心室流出道梗阻、室间隔缺损、主动脉骑跨和右心室肥厚。
1.右心室流出道梗阻
TOF患者中约20%～25%为单纯漏斗部狭窄，按狭窄的位置可分为高、中、低位狭窄或广泛管状狭窄；漏斗部及肺动脉瓣狭窄约占75%～80%，常伴有肺动脉瓣环狭窄以及主肺动脉和分支开口狭窄；约2.4%～6.3%的患者主肺动脉或分支节段性狭窄或发育不良，以左肺动脉起始处狭窄常见（图1）。少数肺动脉主干及分支发育良好，被称为“非发绀”TOF。肺动脉瓣狭窄约2/3为二瓣化，瓣叶交界融合，瓣开放呈拱顶状。
图1TOF患者肺动脉瓣狭窄示意图
2.室间隔缺损
对位不良型室间隔缺损（图2）的大多数病例为嵴下型，少数为干下型，有3%～15%的患者可同时并存肌部缺损。嵴下型室间隔缺损可延及膜部，较大，直径15～30mm。干下型室间隔缺损又称动脉下室间隔缺损，为圆锥部分或完全缺如所产生的缺损。
图2TOF患者对位不良型室间隔缺损
3.主动脉骑跨
主动脉骑跨程度为15%～70%，大多数小于50%。若主动脉骑跨程度超过70%以上，应视为右心室双出口。
4.右心室肥厚
右心室肥厚是以上三种畸形的继发性改变。
5.合并畸形
房间隔缺损和卵圆孔未闭最为常见，其次为右位主动脉弓、双上腔静脉和动脉导管未闭，2%～10%合并冠状动脉异常，多为前降支起自右冠状动脉（图3）。
图3TOF合并房间隔缺损（白色箭头）
（二）病理生理
取决于右室流出道梗阻、体循环阻力与室间隔缺损相互影响和作用的结果。
1.两心室收缩压峰值相等：由于巨大的室间隔缺损与严重的右室流出道梗阻，两心室压力自由传导，导致收缩压峰值相等。
2.心内分流：分流方向主要取决于右室流出道阻塞的严重程度和体循环阻力。右室流出道和肺动脉狭窄越重，右向左分流量越大，紫绀和缺氧越严重，右心室肥厚也就越明显。增加体循环阻力时，右向左分流减少或出现左向右分流，紫绀和缺氧症状得以缓解，如患儿蹲踞或成人患者给予升压药。
3.肺部血流减少：与肺动脉狭窄部位无关，主要取决于狭窄的程度。狭窄越重肺部血流越少，右向左分流越多，紫绀、缺氧症状越重。慢性低氧血症导致红细胞增多症和肺部侧支循环支气管动脉增多变粗。
二.超声心动图检查
重点观察左心室长轴、心底短轴及五腔心切面，判断主动脉骑跨程度时，应变换探头位置和声束方向。胸骨上窝切面，可判断主动脉弓走行方向和肺动脉分支的发育情况。观察心内分流的部位、方向、时相，并注意右室流出道和肺动脉狭窄加速血流的起始部位。右室流出道梗阻部位、范围及严重程度是TOF诊断、手术选择以及预后评价的重点内容。此外，还应注意探查有无合并畸形。
（一）二维超声心动图
1.左心室长轴切面：右室流出道狭窄，右心室增大，右室前壁及室间隔增厚，左心室与左心房大小正常或偏小。主动脉明显增宽并前移，其前壁与室间隔连续性中断，室间隔缺损残端在主动脉前、后壁之间，即主动脉骑跨征。骑跨程度以骑跨率表示：骑跨率=主动脉前壁内侧至室间隔左室面的距离/主动脉内径×%。骑跨率一般30%～50%。主动脉后壁与二尖瓣前叶仍有连续（图4）。
图4左心室长轴切面示主动脉骑跨
2.心底短轴切面：主动脉根部明显增粗，主动脉瓣多无异常。漏斗部、肺动脉瓣、瓣环和/或肺动脉狭窄（图5）。伴肺动脉瓣狭窄时，瓣膜增厚，开放受限呈穹隆状。对于肺动脉主干狭窄的患者，采用肺动脉主干中点内径与升主动脉内径的比值作为评价肺动脉发育的指标，比值小于1：3时，手术往往需外通道或肺动脉切开补片加宽。约3%的TOF患者肺动脉瓣缺如，肺动脉瓣仅有遗迹。室间隔缺损一般较大，达到15～30mm，以嵴下型多见，位于大动脉短轴9～11点钟处；干下型较为少见，缺损紧邻肺动脉瓣环。
图5心底短轴切面示右室流出道狭窄（左）及肺动脉瓣狭窄（右）
3.心尖五腔心切面：是TOF鉴别诊断中十分重要的切面。连续动态变换探头扫查角度，可显示大动脉与心室的连接关系，帮助判断室间隔缺损的位置及主动脉骑跨程度（图6）。
图6心尖五腔心切面示主动脉骑跨
4.胸骨上窝主动脉弓长轴及短轴切面：升主动脉明显增宽，主动脉弓内径基本正常。肺动脉主干及左、右肺动脉变窄（图7）。合并右位主动脉弓时，显示降主动脉位于右后；合并动脉导管未闭时，于降主动脉与左肺动脉起始处之间可探及异常的导管相通；合并永存左上腔静脉时，可见左上腔静脉向下汇入管状静脉窦甚或直接汇入左心房。
图7胸骨上窝主动脉弓长轴切面示升主动脉增宽，右肺动脉变窄
5.剑突下切面：剑突下右室流出道长轴切面可清楚显示漏斗部狭窄的部位和程度。剑突下双心房切面易于观察是否合并房间隔缺损或卵圆孔未闭（图8）。
图8剑突下右室流出道长轴切面清楚显示漏斗部狭窄
（二）多普勒超声心动图
1.彩色多普勒
左心室长轴与五腔心切面，均可观察到收缩期左、右心室血流均进入骑跨的主动脉，升主动脉血流量增大，血流信号色彩较为明亮。室间隔缺损处探及红色与蓝色双向分流束，因分流的速度较低，红蓝两种信号颜色均较暗淡。如肺动脉口狭窄程度较轻，则可出现心室水平左向右为主的双向分流。
心底短轴与剑突下右室流出道长轴切面，均可观察到收缩期右室流出道起自狭窄处的五彩镶嵌血流束射向肺动脉。严重右室流出道及肺动脉瓣狭窄时，肺动脉内血流量少，血流信号稀疏。
胸骨上窝主动脉弓长轴切面，部分患者在主动脉弓小弯侧可见侧支循环血流信号；合并动脉导管未闭者，显示沿自动脉导管未闭的红色血流束进入肺动脉内；合并永存左上腔静脉则显示左上腔静脉内向下的蓝色血流（图9~图13）。
图9左心室长轴切面，收缩期左、右心室血流均进入骑跨的主动脉
图10五腔心切面，收缩期左、右心室血流均进入骑跨的主动脉
图11彩色多普勒示右室流出道狭窄处的五彩镶嵌血流束
图12彩色多普勒示严重右室流出道及肺动脉瓣狭窄，肺动脉内血流信号稀疏
图13彩色多普勒示主动脉弓小弯侧侧支循环血流信号
2.频谱多普勒
脉冲多普勒主要用于测量室间隔缺损的低速分流。频谱特征为收缩期向下、舒张期向上的双向频谱，呈窄带层流状（图14）。
图14脉冲多普勒示室间隔缺损的双向低速分流频谱
连续多普勒主要用于测量右室流出道及肺动脉狭窄的高速射流信号。频谱特征为收缩期单向实填的尖峰状和（或）倒匕首状频谱，多数患者射流最大速度在4m/s以上。严重狭窄时频谱记录困难。部分患者可在主动脉弓切面探及动脉导管或侧支循环的持续性分流信号（图15）。
图15连续多普勒示右室流出道及肺动脉狭窄的高速射流信号，最大速度5.24m/s
（三）实时三维超声心动图
有助于临床更好地理解TOF的畸形。能完整地显示室间隔缺损，判断室间隔缺损与主动脉和肺动脉之间的关系，更准确地评估主动脉骑跨程度。通过显示右室流出道的立体图像，以及显示其内环形嵴状突起，有助于判断狭窄的部位和程度（图16）。
图16实时三维超声心动图示主动脉骑跨
（四）经食管超声心动图
经食管超声心动图（TEE）一般不常规用于TOF的诊断，但在术前、术中明确右室漏斗部狭窄部位及程度、是否合并肺动脉瓣狭窄和肺动脉及其左右肺动脉发育情况等方面具有重要的诊断价值（图17、图18）。TEE对TOF的四种基本解剖畸形的显示率为%，对指导TOF的外科手术治疗有重要意义。TEE主要应用于：①经胸壁探查困难的胸廓畸形者和肺气干扰严重者；②了解右室漏斗部、肺动脉干、肺动脉分叉及远端发育情况；③术中监测。
图17TEE显示主动脉（AO）骑跨室间隔，右心室流出道（RVOT）肌性肥厚
图18同一切面显示两侧心室血流进入主动脉，右心室流出道血流加速
TOF需要和较大的室间隔缺损、永存动脉干及右心室双出口相互鉴别（表1）。
表1TOF鉴别诊断及鉴别要点
三.治疗方式
（一）介入治疗
TOF的患者为代偿肺血流不足常形成大量的体-肺侧支血管，大量主动脉血流经过这些侧支血管进入肺循环。体外循环下进行TOF根治术时，这些侧支血管若不结扎会带来许多不良影响：①导致回心血量多，手术视野暴露差，灌注压不稳；②术中大量血流经侧支进入肺动脉可能导致脑、肾等重要器官灌注不足；③术中导致循环血液温度升高而不利于心肌保护；④术后容易导致肺血管过度灌注而出现“灌注肺”。这些体-肺侧支往往来源广泛且变异较大、解剖位置不固定，且受手术野的限制，术中难以辨认，外科达到全部彻底结扎有较大困难（图19）。
图19A图为主动脉造影显示降主动脉发出巨大侧支分别进入左、右肺门（箭头），B图为选择性左侧支造影（箭头）；此类巨大侧支在手术前均应常规进行介入封堵治疗（DAO：降主动脉；Arch：主动脉弓）
侧支栓塞术往往在外科手术前进行。术前堵闭侧支血管可减少术中回血，简化手术过程，提高手术成功率。通过心导管造影的方式进行TOF侧支封堵具有微创可视的优点，可在外科治疗术前减少肺部血流灌注。部分TOF患者可合并肌部室间隔缺损，由于此类病人外科术后对分流耐受性差，故多需要在术前进行介入封堵治疗。如今“手术室+导管室+超声”一体化的镶嵌手术室的出现，使先天性心脏病的介入与外科的一站式治疗成为可能。
（二）外科治疗
1.根治性手术
TOF患者低氧血症会随年龄增长逐渐加重；当患者血氧饱和度降至75%～80%时，必需手术治疗。目前多数医疗中心推荐在1岁左右进行一期根治术。TOF根治术的方式包括：
（1）室间隔缺损修补与右心室流出道疏通或同时肺动脉瓣切开：适用于主动脉瓣下室间隔缺损、漏斗部局限性狭窄或伴有肺动脉瓣狭窄，但肺动脉发育良好的病例。在切除漏斗部肥厚肌束并解除肺动脉瓣狭窄后，右心室流出道无需补片扩大。
（2）右心室流出道补片扩大术：适合肺动脉瓣环和（或）肺动脉主干狭窄者，漏斗部管状狭窄，肺动脉瓣下高位室间隔缺损等病例。
（3）右心室-肺动脉心外管道：适用于冠状动脉畸形，尤其是冠状动脉左前降支起源于右冠状动脉或单支冠状动脉有粗大分支横跨右心室流出道者。
2.姑息性手术
TOF患者左心室腔过小、肺动脉狭窄严重，不宜行一期根治术者应该选择姑息性手术。主要手术方式为锁骨下动脉-肺动脉分流术（Blalock-Taussing手术）。姑息性手术后，若患者指征适宜，可再次进行根治手术；但术前需进行介入治疗，将姑息治疗的人工管道关闭（图20）。
图20Blalock-Taussing术后心导管造影示人工管道（黑色箭头）连接于左锁骨下动脉及左肺动脉；人工管道在二期根治术时需要进行介入封堵治疗（图A为前后位；图B为左前斜位）
四.术中超声心动图检查
（一）介入治疗
由于侧支血管是肺部血供的主要来源，术前一经堵闭会导致肺血减少、动脉血氧饱和度下降，因此需尽早行外科手术矫治心内畸形。最好在介入术前就作好外科手术的准备，并在气管插管下进行栓塞术，术后即刻送往手术室进行外科手术，以缩短严重缺氧的时间。因此在封堵过程前应该评估肺动脉前向血流量，并与心导管检查术对比，评估侧支循环在肺血流来源中所占比例，以制定侧支封堵策略。部分主动脉弓小弯处的侧支血流可以在封堵后，可使用超声评估封堵疗效（图21、图22），减少造影剂使用，但对于起源于降主动脉等部位的侧支，超声评估价值有限。
图21多普勒超声示TOF患者主-肺侧支循环形成
图22频谱多普勒示侧支血管连续性频谱
肌部室间隔缺损是TOF较常见的合并症，TOF外科术中疏通右心室流出道也有可能导致新的室间隔缺损。这类室间隔缺损封堵均可在镶嵌手术室完成，以减少患者术后分流导致的死亡。超声心动图引导室间隔缺损封堵，可明显减少透视时间及造影剂使用，对于提高手术成功率具有很大帮助。
（二）外科治疗
1.体外循环前
术前经胸超声测量左心室舒张末期容积指数，于左心室长轴切面测量左心室舒张末期容积。左心室舒张末期指数=左心室舒张末期容积/体表面积，单位为ml/m2。当这一参数小于20ml/m2时，提示左心室腔过小，不宜行根治手术；大于25ml/m2时，则应尽快选择根治术治疗；介于20～25ml/m2时，可行根治手术或姑息性治疗。
术中TEE评估肺动脉发育情况，即测量MCGoon比值，MCGoon比值=左右肺动脉内径之和（分叉水平）/降主动脉内径（膈平面），比值应大于1.5。有学者认为，即使比值＞1.5仍应注意周围肺动脉发育情况。比值＜1.2应列为矫正术的禁忌证，对于可疑患者术前应行心血管造影帮助诊断。
2.体外循环后
术后即刻TEE评估应重点观察心室水平有无残余分流以及右室流出道的重建情况。彩色和频谱多普勒是观察残余分流的重要手段，可确定有无残余分流及评估程度，并可测量残余分流宽度及速度并估计分流量；了解右室流出道及肺动脉宽度及血流通畅情况，如行同种带瓣管道移植术时，应观察移植血管的通畅情况。
3.术后随访
在早中期的随访中，右心室流出道残余梗阻是主要的病残和死亡原因；长期随访中，肺动脉瓣反流及因容量超负荷、心律失常而导致的右心室衰竭可能导致死亡。成人TOF术后再入院主要因重度肺动脉瓣反流。
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